В нашем городе она такая одна. Да что в городе: она единственная в Свердловской области, а в России таких особенных детей - всего  около 10 человек

Ярославе Ивановой 3 годика. Малышка – инвалид с рождения. Внешне девочка выглядит как обычный здоровенький ребенок. Ее заболевание звучит очень красиво – болезнь кленового сиропа. Но красиво – если не знаешь, что оно из себя представляет, или слышишь впервые. На самом деле это страшная наследственная болезнь с медицинским названием  лейциноз.

Редкая, сложная, неизученная

Если не вдаваться в медицинские подробности, недуг связан с врожденным нарушением обмена аминокислот. Они накапливаются в организме, начинают распадаться и отравлять его. Таким образом, живой белок для организма больного превращается в яд. При этом моча ребенка имеет характерный специфический запах - кленового сиропа, отсюда и название заболевания. При рождении у маленьких детей нет никаких видимых признаков болезни, однако если расстройство не лечить, то возникнут необратимые последствия для головного мозга, которые могут привести к самому страшному.

- Я много раз спрашивала себя: почему именно мой ребенок? За что? – рассказывает мама Ярославы Анна Иванова. – У меня растет старший сын, совершенно здоровый мальчик. Ярослава – долгожданный второй ребенок, мы с мужем очень хотели родить девочку. Беременность протекала хорошо, все анализы, УЗИ сдавала вовремя. Малышка родилась весом 3 килограмма 300 граммов. Громко закричала, была очень активная, с удовольствием прикладывалась к груди. Первые шесть дней ее жизни для нас с мужем были самыми счастливыми. На седьмой день все стали замечать, что девочке становится плохо. Она плакала, появилась рвота. На девятые сутки ребенок практически умирал у меня на руках. Ее положили в реанимацию. В это время стали известны результаты скрининга новорожденного, так называемого «пяточного теста».

Для тех, кто не знает, поясним: в родильном доме перед выпиской всех новорожденных обследуют на наследственные заболевания. У младенцев из пяточки берут кровь, чтобы выявить редкие заболевания, которые невозможно обнаружить до рождения ребенка, но которые необходимо лечить для предотвращения инвалидности или, не дай конечно Бог, летального исхода.

Результаты теста оказались страшными: у младенца выявили болезнь кленового сиропа. Получалось, что молоко матери, которым Анна кормила свою девочку, на самом деле малышку убивало. Шло перенасыщение белком, что могло привести к эпилептическим припадкам и погубить. Врачи, которые своевременно и правильно поставили ребенку диагноз, спасли Ярославе жизнь. И на 180 градусов перевернули жизнь ее родителей и всей семьи.

Маму с ребенком в экстренном порядке отправили на лечение и дальнейшую диагностику в Екатеринбург в отделение генетических заболеваний. Заведующая отделением, кандидат медицинских наук Наталья Викторовна Никитина, доктор от Бога, рассказала о том, что болезнь очень редкая, сложная и малоизученная. На 300 тысяч детей приходится один случай. Патологический ген ребенок наследует от родителей. Получается, что и отец, и мать являются носителем этого гена. Очень редко, но все-таки случается, когда два носителя этого гена встречаются и становятся родителями. Никто ни в чем не виноват, сложно предположить, предугадать, как будет работать человеческий организм и в какой момент может дать сбой…

- Как любая мать я попыталась получить информацию о болезни не только от врачей, залезла в Интернет. Это было большой ошибкой, - признается Аня. – Сухая фраза «Генетически наследственное заболевание с летальным исходом» убила наповал. Плакала, не спала, долго не могла взять себя в руки. Вытащил меня из этого состояния муж Дима. «Это - наш ребенок, и мы сделаем все, чтобы дочь жила, ходила и бегала. Выброси все плохое из головы, все будет хорошо», - сказал он тогда. Кстати, имя для дочери выбирал именно муж.

Научиться жить по-другому

Сказать, что жизнь семьи с маленьким ребенком-инвалидом круто изменилась, мало. Молодая мать полностью посвятила себя детям, особенно младшей дочери, и как будто спряталась в кокон от лишних вопросов и недопонимания окружающих. Прежде всего, сложно было объяснить близким и друзьям, что на самом деле произошло. Родственникам супруги сказали, что у малышки сильная аллергия на белок, а круг друзей сам по себе заметно сузился спустя два года после рождения Ярославы. Сложно было общаться и с врачами, многие из которых впервые слышали о редком недуге, смотрели широко открытыми глазами, что-то рекомендовали, советовали. Нередко молодая мать воспринимала все это в штыки.

- Поверьте, я никого не пытаюсь обвинить или упрекнуть, - признается Аня Иванова. – Друзья всегда старались и поддержать, и помочь, но я долго не могла открыто говорить о том, что мой ребенок болен. И не то чтобы это было как-то неловко, неудобно, просто не хотелось нагружать других своими проблемами. Кто-то кричит на весь мир, а мне тогда хотелось спрятаться, отгородиться. Может быть, прочитают о нас в «Тагильском рабочем», узнают, переосмыслят, позвонят. Из затянувшейся депрессии меня вытягивала близкая подруга Елена, спасибо ей большое.

- Мы в буквальном смысле учились и привыкали жить по-другому, - вспоминает первый год после рождения дочки Анна. - Не можем отпустить Ярославу к бабушкам и дедушкам, как в обычной семье. Она плохо ходит для своего возраста, немного отстает в развитии, хорошо знает только маму и папу. Тяжело идет на контакт с родственниками, очень чутко реагирует, если человек в плохом настроении. Поэтому я даже себе не могу позволить, к примеру, играть с ней и одновременно переживать, плакать. Она, как маленький живой индикатор, тут же отреагирует на плохое, заплачет, начнет капризничать, проявятся негативные признаки нашей болезни. Ярослава регулярно занимается лечебной физкультурой, ходит со мной на занятия по иппотерапии. У нее есть свой любимый мультфильм.

Отдельная тема – питание. Видели бы вы мою кухню! Колбочки, мензурки, пипетки, весы, баночки, блендер, списки лекарств из нескольких наименований… Строгая диета – залог нашего здоровья. Совсем исключить белок невозможно, он есть во многих фруктах и овощах. Поэтому каждый раз по специальной таблице высчитываю необходимые пропорции. Например, моркови нам можно 35 граммов в сутки, капусты – 50 граммов и т. д. Ни больше, ни меньше. Иначе можно спровоцировать криз.

Одно время от государства получали специальное питание из Великобритании, но потом объявили о санкциях, и поставки были прекращены. Теперь получаем аналог этой смеси, она немного другая. Лекарства все покупаем самостоятельно, поскольку они не входят в список бесплатных препаратов. Очень нужна была специальная коляска. Большое спасибо за нее сотрудникам городского управления социальных программ и мэру Сергею Носову. Он помог лично. Мы всем за это благодарны! Лишних денег в семье нет. Живем на зарплату мужа и пенсию по инвалидности. Супруг работает на НТМК нагревальщиком.

А что будет завтра?

Анна, ее муж, сын не сразу смогли перестроиться под новую жизнь семьи с маленьким ребенком-инвалидом. Молодая женщина пыталась найти работу в Интернете, пока не сложилось. Оформляет все положенные детские пособия, материальные помощи. Конечно, это мизер – около четырех-пяти сотен на ребенка, но все-таки какие-то деньги. Искренне признается, что не умеет просить. Сейчас, когда Ярославе исполнилось три годика и она подросла, врачи, в частности - ортопед, советуют носить специальную ортопедическую обувь. Пара туфелек стоит от 3-5 тысяч рублей. Зимняя обувь, естественно, еще дороже. Выкроить такие суммы из более чем скромного семейного бюджета практически не реально.

Раз в год Аня вместе с дочкой лежат в больнице в Екатеринбурге. Врачи проверяют состояние всех внутренних органов малышки, изучают и следят за изменениями. Пишут рекомендации, выписывают лекарства. При этом никаких прогнозов никто не дает. Заболевание редкое, до конца хорошо не изучено, за исключением ранних стадий. Как выяснила, Аня, хотя она сама признается, что может ошибаться, в США живет женщина с лейцинозом, ей - 25 лет. Вероятно, есть такие люди и в Великобритании, раз смесь приходила оттуда. В России детей с болезнью кленового сиропа старше 11 лет Аня не нашла. Познакомилась с мамой мальчика из Челябинска, больному ребенку - 5 лет. Есть еще один мальчик в Челябинске, ему - 10 лет. Теперь мамы общаются, списываются, поддерживают друг друга. Конечно, думают о том, что будет через год, пять, десять и т. д. лет и отвечают на этот вопрос коротко: «Знаю, все будет хорошо».

ФОТО ИЗ АРХИВА СЕМЬИ ИВАНОВЫХ.